[F11_Telehealth] Post#1 496511712 罕見疾病 先天結締組織異常第四型 Ehlers Danlos syndrome Ⅳ

有時候我們可以看到有很瘦的同學可以把自己的臉拉開,延展性很好,好像有特異功能一樣,我身邊就有三位這樣的同學。
之後發現有一種罕見疾病就有類似的情形,是EDS先天性結締組織異常

先天性結締組織異常,其特徵為皮膚的高伸展性與關節活動範圍較一般人來的大。現今已分為十一型,每一型都有不同的臨床特徵、遺傳型式與特殊的生化結構缺損,患者以第一、二、三型者居多,目前只有第四型列入政府公告的罕見疾病。 


此一疾病又稱作「鬆皮症」,其主要症狀為關節寬鬆,皮膚表皮光滑柔軟,且較易拉伸長。受傷或手術後形成的疤痕會出現像「香煙紙」的樣子及產生肌肉骨骼異常的現象。 


第四型又稱血管型(Vascular type)其特徵包含:鼻子較為纖細(thin)、皺縮(delicate appearing)、皮膚很薄,容易看到皮下的血管以及瘀血、中風,也是腸子、子宮、動脈破裂的高危險群。第四型患者須利用分析皮膚細胞中的第三型(III)膠原纖維細胞來作診斷,其遺傳機制,過去認為是體染色體隱性遺傳,現在有一些學者則認為是體染色體顯性遺傳疾病。 


目前沒有特殊的治療方法。第四型患者及其家屬需要定期接受超音波檢查以便早期發現動脈瘤,同時也需特別注意自身血壓的高低,避免高血壓情況發生。另外,當有出現明顯的腹痛時,須立即求診並評估是否有腸子穿孔或腸胃動脈破裂的危險性。建議第四型的孕婦均應接受「剖腹產」,因其懷孕時可能會有子宮破裂、出血及其他併發症。 


以上資料轉錄自「認識罕見遺傳疾病系列」網頁

附上例圖如下

http://www.gigtogryg.dk/files/manager/ehlers.jpg

相關延伸資訊
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/case/record_15.htm