9. 腦相關疾病(Brain Disease)

帕金森氏症(Parkinson's Disease)

認識帕金森氏症,高雄醫學院神經學科 陳順勝 教授

一、前言

    帕金森氏症是因為大腦內的某一小區域機能發生病變所引起,剛好那一小部分控制你的行動及平衡感,詳細病因目前尚無法確定,只知道那部份的腦細胞停止運作,而導致帕金森氏症。

    大腦內部有一小區域叫做腦黑質,含有可分泌多巴銨的腦細胞,多巴胺可傳達訊息給腦部控制肌肉組織的區域,如果腦黑質出了問題,自然無法分泌出正常量的多巴胺,因此,大腦所發出的訊息到肌肉組織間的傳達通道便會受阻,無法暢通,所以導致身體顫抖,四肢僵硬,行動遲緩等徵兆。


二、帕金森氏症或帕金森氏症候群

    顫抖,四肢僵硬及行動緩慢均是帕金森氏症候群的徵兆。帕金森氏症是帕金森氏症候群最常見的一種。雖然引起帕金森氏症的病因不詳,但其它帕金森氏症候群的病因就好診斷多了,其病因包括服用某些不良的化學藥物,頭部受過傷及病菌感染等情形。


三、一般常見的帕金森氏症的病徵

    帕金森氏症的病情因人而異,有些人神經系統受損嚴重,有些人情形比較好一點,患有帕金森氏症的人,一開始可能只有身體某一邊受到影響,不久後,身體兩側都產生病變,一般而言,病情會隨著時間而有所改變,不同期間會有不同的病徵出現,而且病情會愈來愈嚴重,通常患有帕金森氏症的人,病人的記憶力及理智並不會受到影饗,最常見的徵兆如下所列。    顫抖是帕金森氏症最常見的病徵,單邊或雙邊的手臂會不由自主地抖動。此外,像是雙腿、雙腳或下巴也會有抖動的現象。稍微動一動正在顫抖的部位,比較不會抖得那麼厲害。通常睡眠時不會出現抖動的現象。四肢僵硬或是肌肉掣縮是因為大腦發出放鬆的訊息傳達不到肌肉組織,肌肉僵硬會導致肌肉疼痛或是身體無法伸直。

    動作遲緩則是另一個症狀,上下床,站立或坐下等一般的動作,都須賣點勁才能做到。走路無法邁開腳步,而以小碎步前進。患有帕金森氏症的人有時候會有"凍僵"行動無法自主的感覺。眨眼、臉部表情、走路時雙臂搖晃及其它不自覺的行為都會比正常人來得緩慢。缺乏平衡感常會導致病人跌倒。其它的症狀像是講話速度異常緩慢、音調呆板、寫字手會發抖,愈寫愈小及食物無法下嚥等現象產生。另外,便祕也是帕金森氏症病人常見的症狀之一。


四、柏金森氏症的病因及病理生理學

    柏金森氏症是一種神經退化性疾病, 主要表現慢動症合併肌僵硬、抖動及姿勢之失衡。除此之外, 自主神經異常包括尿失症, 位置改變性低血壓及臉部多油等症狀。病人也可能出現憂鬱及認知功能的異常。

    柏金森氏症之流行率在一般人口為0.15%, 但超過50歲的人則為0.50%。病理變化主要為原因不明性中腦腹側黑核多巴胺神經細胞的退化, 退化細胞會出現路易士小体(Lewis body)。此種小体為神經細胞內易染為紅色的纖維束(fila-ments}物質。除了多巴胺系統之退化外, 腦內腎上腺性(adrenrgic), Serotonergic及乙醯膽鹼神經細胞也有些微退化。

    柏金森氏症上述病理生理變化的病因至今仍不明, 大家過去都注意中腦多巴胺細胞的退化消失, 但在基底核的神經生理異常則著墨甚少。


五、柏金森氏症的分子生化學病因

    目前在病因的研究, 一般較確定的方向包括在中腦黑核多巴胺細胞的:1.glutathione(GSH)的下降; 2. 粒線体Complex enzymeⅠ活性的下降; 及 3.鐵結合蛋白(transferrin)下降所導致自由鐵離子的增加。因而提出柏金森氏症的分子生化病因可能性有二:第一是原發性氧化性壓力(primary oxidativestress)造成過氧化氫(hydrogen peroxide)的異常增加或因這原因所導致GSH的缺乏。這些自由基導致中腦多巴胺神經細胞膜脂質過氧化反應與破壞, 致使細胞死亡。如果這病因假設成立的話, 則柏金森氏症只給多巴胺的治療是不夠的。
六、多巴胺治療的優缺點與其改善治療理論基礎

    多巴胺治療的優缺點與缺點:

    1. 優點:包括可以在柏金森氏症病程的任何時期, 改善病人的症狀及生活品質。

    2. 缺點:由於外給多巴胺促使下列不利反應更形增加: 會產生多巴胺自由基, 增加過氧化反應, 拮抗粒線体內生化過氧化物, 造成complexⅠ酵素缺乏, 增加脂質的過氧化氫, 造成神經細胞的計畫死亡, 增加細胞8-hydroxy-2-deoxygenosin而使DNA損害。

    因而有多巴胺agonist的產生, 其作用在於: 多巴胺神經細胞的保護; 減少外來多巴胺所增加的自由基反應, 及其對細胞膜脂質過氧化破壞。此種agonist包括 bromocriptin (商品名paroldel, 為D2 agonist), 及pergolide (D1及D2 agonist)。用於使用多巴 胺治療柏金森氏症時, 保護多巴胺神經細胞及改善症狀之用。


七、多巴胺接受器(dopamine receptor)的研究

    多巴胺接受器有D1及D2兩大家族。過去D1及D2接受器對運動行為的影響很難研究評估。目前有人利用transgenic小鼠, 將多巴胺接受器的基因去除後, 發現沒有D2接受器基因之小鼠, 其運動行為類似柏金森氏症。D1接受器基因去除的小鼠正常行為表現過動(hyperactive), 但對刺激行為無法反應。去除D3接受器基因的小鼠, 再同時刺激D1及D2接受器時, 多巴胺之傳遞減少。但所有這些結果應用在柏金森氏症之瞭解與治療貢獻仍有待進一步研究。


八、多巴胺agonist治療柏金森氏症與其他神經系統疾病

    多巴胺agonist包括D1與D2 agonist的bromocriptin及D1與D2 agonist的pergolide。兩者用藥都可能引起精神症狀, 而且與多巴胺合用時都不能避免異動症 (dyskinesia)的發生。但D1與D2 agonist單獨使用時則不會有異動症。治療的基礎在於使多巴胺的作用更接近生理狀態, 使所需的內因或外在的多巴胺的補充需要量減小, 它使節後接受器穩定, 而持續性的刺激可以避免基底核的病理性改變, 進而降低多巴胺治療常發生的不接受運動症狀。持續性的agonist治療會降低多巴胺的代謝率, 降低基底核的神經徑路受到氧化壓力。

 

 

慢性腦疾病-癲癇症

 

前言

 
       
這個世界有很多有名的人都患有癲癇症,例如:蘇格拉底、柏拉圖、凱撒大帝、洪秀全、畫家梵谷、音樂家海頓,他們都是癲癇症的病患。所以如果你是癲癇症的病患,不要感到孤獨和氣餒,治癒的機會有很多。
       
癲癇在台灣俗稱羊癲瘋、羊暈或豬母癲,古人以為是因為魔鬼附身或是神明降罪所致,因此治療不外乎求神問卜或驅鬼符咒。直到希臘醫學之父,希伯克拉底﹝Hippocrates﹞才明確的指出癲癇是腦的疾病所引起的。英國神經學大師傑克遜﹝John Hughling Jackson﹞為癲癇下了更明確的定義:他認為癲癇是由於腦中灰質的神經細胞不正常的過度放電所引起的。奧國的精神科醫師貝格﹝Hans Berger﹞發明了腦電圖記錄法﹝Electroencephalography﹞,這種腦部異常的放電終於可以被測定出來了。目前對癲癇症的定義如下:(1)它是一種先天或後天性的原因引起的慢性腦部病變,(2)它的原因是由於腦部細胞過度放電所引起的現象,(3)臨床上可以看到的特徵是一種突發性而且是短暫性的發作,同時會有反覆性的發作情形。如果符合這種定義的話,我們就稱它作癲癇。
發生癲癇原因

 
癲癇的病因,源自各種影響腦的疾病,例如出生前後腦部缺氧所產生的腦部病變,或是由於頭部外傷、腦膜炎、日本腦炎的發生、先天性腦部畸形、或動靜脈畸形等,有些人則是因為長了腦瘤或中風之後引起腦部的病變,這些都可以引起癲癇症的發生,只有很少部份的病患是由於遺傳而來的。話雖如此,以目前醫學的現況,仍有約60%左右的病患是找不到原因的。癲癇症其實是一種相當普遍的疾病,根據流行病學的研究統計指出,每一千人中大約有5~10人患有癲癇症,因此台灣現有的癲癇人口約在10~20萬人左右。癲癇症好發的年齡有幾個時期;第一個好發的年齡是在出生前後,第二個是小學及中學入學的前後,第三個則是在65歲以上的老年人。在較晚年齡才開始的癲癇,通常是由於有嚴重的腦部疾病所引起的,例如腦部腫瘤或腦中風等等。而比較年輕的發作,則可能是和出生前後的產程或先天性的畸形有關,一部份則是因為不明原因引起的。
癲癇臨床上的表現

 
         
臨床上,癲癇發作的情形可大致區分為兩大部分:全身性的發作及部分性的發作。第一大類型是全身性的發作,其中最為人所知的是大發作型,發作時病人會突然會發出一聲叫聲,然後患者會喪失意識而跌倒在地上,兩眼往上吊,眼神凝視。嘴唇發青,口中會流出口水來,手和腳會有僵硬的情形,接著就有對稱性的抽筋現象。發作的過程只有幾分鐘,然後患者就會很安靜,這時他已經很疲勞,需要休息,通常他會熟睡一陣子。在發作時,有可能會咬到舌頭或嘴唇,也可能尿失禁(但這情形很少)。
除了大發作之外,有一種叫做小發作的類型,這類型的病患好發於小學的學齡兒童。通常它是在一個連續動作的過程中瞬間停頓,兩眼凝視及意識障礙,經過幾秒鐘後就會恢復。這種發作情況多在學校裡被老師發現,因為老師可能在叫小朋友起來唸書時,結果發現這個小朋友突然間眼神呆滯,瞪著老師,沒有任何動作,也不回答老師的問題,幾秒鐘之後自己就會恢復意試,發作時病人自己完全沒有記憶,這種發作的情形,我們稱為失神性發作,屬全身性發作的一種類型。
第二大類型是部分性的發作,它是在腦部的某個部位有異常的放電現象。人類的大腦表面可因掌理的功能不同而分為許多所謂的功能區,如專管人們運動的運動區,掌理身體各部位感覺的感覺區,還有一些管情緒、記憶、感情的區域等等。在這些功能區有異常放電的情形,即可引起臨床相對的症狀,例如在運動區的部位發生了異常的放電,這時病人的手、腳或是臉部會有不自主的抽搐的情形。如果發生在感覺區時,病人會有異常的感覺(包括麻木、蟻行、刺痛等)。若是在管情緒的部位有異常的放電,病人會有害怕或是緊張的情形。至於發生在管理記憶的區域時,病人可能會產生似曾相識的感覺,或者是對他熟悉的環境感到陌生及迷惑。有些在視覺或聽覺區發生異常的放電時,則會有幻覺、幻聽的情況產生。亦有部分的患者會感到有一股氣由胃部升起直衝鼻腔或腦門的奇特感覺,或感覺到一陣子頭暈目眩,甚至只有一種突如其來難以描述的感覺而已。

 
癲癇的判斷

 
如何來確定癲癇症呢?有些臨床現象看起來好像是癲癇發作,但其實和癲癇無關,例如因血液循環障礙所發生的失去意識(昏厥)。同樣地,也有些發作,一般人不把它看作是癲癇,但其實這種發作屬於癲癇。不論任何種類的發作,如果有抽筋痙攣現象,或者是意識狀況發生障礙的話,那麼就一定要去找醫師,以便確定發作的原因。為了判斷這個發作是不是癲癇,一個旁觀者對於發作當時的情形,儘可能詳細地描述是很重要的。至於患者本身,最多只能夠形容他的「預警感覺」(預兆),至於發作當時,他就毫無記憶。因而,在第一次看醫師時,旁觀者應該也陪患者到醫師處。
然後,醫生將做一個詳盡的理學及神經學檢查;最適當的是讓小兒科醫生或神經科醫師來檢查,之後醫生會安排腦電圖檢查。腦電圖檢查能夠提供專科醫師,有關是否有癲癇及發作類型相當重要的指示。而且,醫生在治療期間,也可以由腦電圖知道,是否這種治療充分有效。當然,除了腦波報告外,還必須要有一個詳細的實驗室生化檢查來補充腦波檢查報告。
在某些條件下,另外的一些檢查可能是必要的,例如頭部的電腦斷層掃瞄攝影或核磁共振攝影等。透過這種檢查所得的發現,對於尋找癲癇的病因或病灶和有效的治療非常有價值。

 
癲癇的治療

 
癲癇能不能有效的治療,在1938年以前,要治療癲癇症的確有相當大的困難,近年來醫學一直在持續的發展,尤其在1938年之後癲癇藥物已經開始能夠相當有效的來控制癲癇症,現在全世界仍然一直積極研究有新而有效的抗癲癇藥物,目前已陸續問世。藉著有效藥物之長期控制,可使腦部癲癇細胞不再產生異常放電,達到癲癇得以控制,不再發作的效果。一般而言,一旦確定是癲癇症的話,我們治療的時間一般來說至少需要三年,這三年內如果好好服藥,而癲癇症不再發作,表示頭部的異常放電已經經由藥物得到相當好的控制結果。在這種情況之下,醫師就可能會開始考慮有停藥的準備,根據病人的狀況,醫師會逐步的減少藥量,慢慢地將藥物完全停掉,所以癲癇症在目前是屬於能夠有效治療的一種疾病。整體而言,在所有的患者之中,約有百分之七十能夠利用一種藥物就達到完全不發作的治療效果,另外的百分之二十五,可能需要二種或是二種以上的藥物來治療,一般都可以達到相當好的治療效果,至於剩下的百分之五,屬於難治型的癲癇症,這些病患雖然使用多種抗癲癇藥物,但是癲癇症還是持續的發作,需要做進一步的評估,如果找出其病灶是在一個確定的位置上,這時則可考慮以外科手術的方式來治療癲癇。

 
癲癇大發作的緊急處置

 
癲癇大發作如何處理呢?大發作看起來很厲害,其實並無生命危險,痙攣會自行消退,不必太緊張。在發作當時,醫護人員和您能做的事情都一樣,最重要的是確保呼吸道通暢,一定要讓病人頭側向一邊及側臥,將唾液引流和避免舌頭後倒而堵塞呼吸道。如果有過緊的領口袖口腰帶,要把它鬆開來。之後只需靜靜觀察他的發作型態,照顧病人的安全即可。絕不需要為了怕病人咬到舌頭而硬塞筷子、湯匙或手指到病人的牙齒間,這舉動並不能夠防止病人咬到舌頭,反而會造成病人口腔、牙齒的傷害。發作時手腳抽動時不要用力約束病人,以免造成骨折。我們以保護病人的安全為主,不需用力捏、用力搖晃叫醒病人、灌符水等。發作後給予安靜休息,一段時間後會自己醒來,在病患未完全清醒時勿給予任何藥物或食物、水,以防嗆到。若發作情形和往常一樣型態時,不必馬上送醫,可以在下次門診時告知醫師發作情形即可。但若在短時間內重複發作多次或有其他損傷,則須緊急送醫急救。

 

•來源網址 http://www.proshine.com.tw/10case/epilepsy/article-19.htm

肌萎縮側索硬化症 

簡介 

多數學者習慣根據上下運動神經元受累的不同組合將運動神經元病分為肌萎縮側索硬化、原發性側索硬化和脊髓性肌萎縮三種類型近年的研究提示肌萎縮側索硬化與多種相關疾病有共同的病理基礎這些疾病包括原發性側索硬化、ALS-癡呆ALS-相關性額葉癡呆進行性脊髓性肌萎縮、多系統萎縮和lewy小體病病理檢查發現這些疾病同樣含有泛素陽性包涵體和透明團塊包涵體只是損傷了不同的解剖部位而出現各種各樣的臨床組合。

美國報告ALS的發病率(每年新發病例)為2/10萬~4/10萬,患病率為4/10萬~6/10萬國內尚無確切的流行病學資料

ALS有家族性和散發性兩種類型散發性以男性多見,男女之比約為1.5∶1~2∶1。中年後起病,多數患者為50~70歲平均發病年齡為55歲40歲以下發病也有報告20~30歲發病約占5%。

家族性ALS占5%~10%多為常染色體顯性遺傳男女發病率相等發病年齡較早平均為49歲。

歷史 

肌萎縮側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)在早先時期

與運動神經元疾病具有完全等同的含義特指先有下運動神經元損害之後又有上運動神經元損害的一個獨立的疾病。但後來發現還有另外兩種變異情況即病程中始終只累及上運動神經元或下運動神經元,前者稱為原發性側索硬化,後者稱為脊髓性肌萎縮到目前為止有些文獻仍沿用運動神經元病來專指肌萎縮側索硬化。

病因 

肌萎縮側索硬化症通常以手肌無力、萎縮為首

發症狀,一般從一側開始以後再波及對側,隨病程發展出現上、下運動神經元混合損害症狀,稱肌萎縮側索硬化症。 一般上肢的下運動神經元損害較重,但肌張力可增高,腱反射可活躍,並有病理反射,當下運動神經元嚴重受損時,上肢的上運動神經元損害症狀可被掩蓋。

迄今還不知道確切的肌萎縮側索硬化症致病原因。目前歸納可能有關的因素有以下各種可能:

1.遺傳因素: 

此類病人占全部運動神經元疾病患者大約5~10%,但無法解釋散發性病人的原因。

2.毒性物質 :

比如鉛(Pb)、錳( Mn) 等重金屬中毒; 過多啟動性胺基酸(excitotoxic amino acids)及自由基(free radicals)的刺激造成運動神經元的死亡。

3.自體免疫: 

由不明的因數啟動的人體的免疫反應去對抗運動神經元,造成運動神經元的死亡。

4.病毒的侵犯 

有人提出運動神經元的傷害有可能類似小兒麻痹病毒侵犯運動神經元的結果。

5.神經營養或生長激素的缺乏 

目前在體外賈驗結果發現運動元的存活必須依賴某些激素比如BDNF,FGF,CNTF,IGF-2及NT3-5等等。

發病機制 

確切的發病機制至今尚未清楚。近年的研究主要集中在銅鋅超氧歧化酶基因突變學說興奮性氨基酸毒性學說、自身免疫學說和神經營養因數學說。

1、銅鋅超氧歧化酶基因突變學說研究表明20%的家族性ALS有SODI(Cu/Zn過氧化物歧化酶)基因突變。該基因位於人類染色體21q22.1,其突變可致SODl活性喪失,使超氧化的解毒作用減弱致自由基過量積聚細胞損傷。一些散發性的ALS可能也存在2lq22位點的突變。

2、興奮性氨基酸毒性學說興奮性氨基酸包括谷氨酸天冬氨酸及其衍生物紅藻氨酸(KA)、使君子氨酸(QA)、鵝膏氨酸(IA)和N-甲基d-天冬氨酸(NMDA)。興奮性氨基酸的興奮毒性可能參與LIS的發病谷氨酸與NMDA受體結合可致鈣內流啟動一系列蛋白酶和蛋白激酶,使蛋白質的分解和自由基的生成增加,脂質過氧化過程加強,神經元自行溶解此外過量鈣還可啟動核內切酶,使DNA裂解及核崩解。ALS的病變主要局限在運動神經系統可能與谷氨酸的攝取系統有關。這個攝取系統位於神經膠質細胞及神經細胞的細胞膜能迅速將突觸間隙的谷氨酸轉運到細胞內終止其作用。研究發現ALS的皮質運動細胞、脊髓膠質細胞和脊髓灰質細胞的谷氨酸攝取系統減少動物實驗研究也顯示小鼠鞘內注射KA及NMDA可致脊髓神經元變性。

3、自身免疫學說ALS患者腦脊液和血清中抗神經元抗體的增加提示其發病可能與自身免疫有關。如存在于ALS患者血清中的L型電壓依賴性鈣通道抗體可與該通道蛋白結合,改變其電生理特性,造成神經元損傷。

4、病理改變顯微鏡下觀察可見脊髓前角細胞減少,伴膠質細胞增生,殘存的前角細胞萎縮大腦皮質的分層結構完整,錐體細胞減少伴膠質細胞增生。脊髓錐體束有脫髓鞘現象而運動皮質神經元細胞完好,表明最初的改變產生於神經軸突的遠端逐漸向上逆行累及大腦中央前回的錐體細胞此種改變又稱為逆行性死亡。一些生前僅有下運動神經元體征的ALS患者死後屍檢可見顯著的皮質脊髓束脫髓鞘改變表明前角細胞功能受累嚴重掩蓋了上運動神經元損害的體征。還有一些臨床表現典型的ALS其病理改變類似於多系統變性,即有廣泛的脊髓結構損害脊髓前角錐體束脊髓小腦後束脊髓後索的神經根間區、Clarke核以及下丘腦、小腦齒狀核和紅核均有神經元細胞脫失和膠質細胞增生(Terao,1991)。

採用免疫組織化學染色方法可以在中樞神經系統的不同部位的神經細胞發現異常的泛素陽性包涵體(Arima,1998Kinoshitaetal,1997張巍,2001)這些包涵體包括以下幾種類型:

(1)、線團樣包涵體電鏡下包涵體為條索或管狀,通常帶有中央亮區為嗜酸或兩染性被一淡染暈區包繞,在HE染色中不易見到。

(2)、透明包涵體為一種顆粒細絲包涵體。細絲直徑為15~20nm顆粒物質混於細絲間形成小絨球樣緻密結構外周常有溶酶體樣小體及脂褐素等膜性結構包繞。

(3)、路易體樣包涵體為一圓形包涵體,由不規則線樣結構與核糖體樣顆粒組成中心為無定形物質或顆粒樣電子緻密物,這些物質包埋於18nm細絲中排列緊密或鬆散外周有濃染的環類似路易體。

(4)、Bunina小體是ALS較具有特異性的病理改變。這些包涵體主要分佈於脊髓的前角細胞和腦幹運動核神經細胞也可以出現在部分運動神經元病患者的海馬顆粒細胞和錐體細胞、齒狀回嗅皮質、杏仁核、Onuf核、額顳葉表層小神經元和大錐體細胞胞質中(Arima,1998Kinoshitaetal1997)。

臨床表現 

1、起病隱匿,緩慢進展。

2、半數患者首發症狀為肢體無力伴肌萎縮(5%)和肌束顫動(4%),上肢遠端尤其突出。此時四肢腱反射減低,無錐體束征,臨床表現類似於脊髓性肌萎縮。

3、隨著病情的發展患者逐漸出現典型的上下運動神經元損害的體征表現為廣泛而嚴重的肌肉萎縮肌張力增高錐體束征陽性60%的患者具有明顯的上下運動神經元體征。當下運動神經元變性達到一定程度時,肌肉廣泛失神經此時可無肌束顫動腱反射減低或消失,也無病理征。

4、約有10%的患者在整個病程中僅表現為進行性的肌肉萎縮而無上運動神經元損害的體征。

5、約30%的患者以腦幹的運動神經核受累起病,表現為吞咽困難構音不清呼吸困難、舌肌萎縮和纖顫,以後逐漸累及四肢和軀幹情緒不穩定(強哭強笑)是上運動神經元受累及假性延髓性麻痹的徵象。

6、以脊髓側索受累為首發症狀的肌萎縮側索硬化罕見。9%的患者可有痛性痙攣後者是上運動神經元損害的表現,多在受累的下肢近端出現常見於疾病的早期10%的患者有主觀的肢體遠端感覺異常或麻木除非合併其他周圍神經病,ALS無客觀的感覺體征整個病程中膀胱和直腸功能保持良好眼球運動通常不受損害。

7、單純的ALS患者一般沒有智力減退。ALS伴有其他神經系統變性疾病的症狀和體征時,稱ALS疊加綜合征(ALS-plussyndrome)該綜合征主要發生在西太平洋地區、日本的關島和北非等地區。合併的症狀和體征包括錐體外系症狀小腦變性、癡呆自主神經和感覺系統症狀以及眼球運動異常。

8、神經肌肉電生理改變主要表現為廣泛的神經源性損害。急性神經源性損害(失神經後2~3周)的特徵為纖顫電位正銳波束顫電位和巨大電位慢性失神經伴有再生時表現為肌肉輕收縮時運動單位動作電位時限增寬波幅明顯升高及多相波百分比上升,肌肉大力收縮時可見運動單位脫失現象。ALS的神經源性損害通常累及3個以上的區域(腦神經、頸、胸、腰骶神經支配區)。舌肌胸鎖乳突肌和膈肌也可表現為神經源性損害,後者因為在頸椎病中較少受累因而可資對兩者進行鑒別(康得暄1994)。MCV可有輕度減慢誘發電位波幅下降感覺傳導速度多正常。磁刺激運動誘發電位:經顱刺激大腦皮質運動神經元,並在相應的肌肉記錄到動作電位該方法可測定中樞運動傳導時間,對確定皮質脊髓束的損害具有重要價值。肌肉活檢對ALS的診斷並不是必要的,但在一些情況下有助於鑒別神經源性肌萎縮。

診斷 

病史及症狀 

1.40歲以上的中老年多發,男女之比約3:2,緩慢起病,進行性發展。

2.以上肢周圍性癱瘓,下肢中樞性癱瘓,上下運動神經元混合性損害的症狀並存為特點。

3.球麻痹症狀,後組顱神經受損則出現構音不清、吞咽困難,飲水嗆咳等。

4.多無感覺障礙。

體檢發現 

顱神經:除球麻痹外,可有舌肌萎縮,舌肌纖顫,強哭強笑,情緒不穩等。上肢多見遠端為主的肌肉萎縮,以大小魚際肌、骨間肌為著,同時伴有肌束顫動,感覺正常。雙下肢呈痙攣性癱瘓,肌張力增高,腱反射亢進,雙側病理反射陽性。呼吸肌受累則出現呼吸困難。

輔助檢查 

1.腰穿腦脊液檢查:壓力及成分多正常。

2.血清磷酸肌酸激酶可增高,乙醯膽鹼酯酶增高。

3.肌電圖:可見纖顫電位,巨大電位,運動神經傳導速度多正常。

4.MRI:可見與臨床受損肌肉相應部位的脊髓萎縮變性等。

鑒別 

有時需與頸椎病、高頸段腫瘤、脊髓蛛網膜炎等鑒別。

症狀控制:

旨在提高患者及其家庭的生活品質

流涎

·可能導致患者心理壓力增加。

·需要與粘液分泌過多相鑒別。

·主要是由於不能控制口涎所致。

·治療藥物,如胃長寧,苯紮托品,東莨菪堿、安坦(苯海索)、阿托品,已用於其他需要控制流涎症狀的疾病,如腦癱、先天畸型所致。

·阿米替林已廣泛用於肌萎縮側索硬化的流涎控制,以及綜合治療其他症狀,如抑鬱、假性球麻痹引起的情緒反應,體重增加。

·患者可能需使用吸涎裝置。

粘液分泌過多

·可選用普奈洛爾或美托洛爾。

假性球麻痹引起的情緒反應

·表現為強哭、強笑。

治療 

治療總則 

無有效療法,以對症為主。

一、呼吸困難者,吸氧,必要時輔助呼吸。

二、吞咽困難者鼻飼或靜脈高營養,維持營養及水電解質平衡。

三、神經營養藥物:應用比較廣,療效比較好的有神經節苷脂(GM)和神經生長因數(NGF),神經節苷脂全稱單唾液酸四己糖神經節苷脂,代表產品有申捷,重塑傑,施捷因,博司捷

四、利魯唑:利魯唑片是FDA唯一批准的用於治療肌萎縮側索硬化症(ALS)的治療藥物,被FDA(美國食品藥品監督管理局)和EU(歐盟)批准用於治療ALS。在兩個納入超過1100例世界範圍內的ALS患者的雙盲、安慰劑對照的臨床實驗中證實有效。目前國內市場上的利魯唑片有進口的安萬特公司生產的力如太,江蘇恩華生產的利魯唑,海南萬特生產的萬全力太

五、安坦2mg 3次/d或妙鈉50-100mg/d口服可減輕或改善上運動神經元損害引起的肌肉痙攣,肌張力增高。

六、併發症防治,防止關節強直攣縮堅持適當體育鍛煉和理療。防止肺部感染。

肌萎縮側索硬化症的中醫辨證分型和治法 

一、肺熱津傷:發熱多汗,熱退後出現肢體痿軟無力,皮膚乾燥,心煩口渴,咽幹嗆咳,大便幹,小便黃,舌紅苔黃,脈細數。治法為清熱潤燥,養肺生津。選用清燥救肺東加減。

二、脾胃虛弱:起病緩慢,逐漸出現下肢痿軟無力,肌肉萎縮,神疲氣短,自汗出,食少便溏,面色少華,舌淡苔白,脈細緩。治法為補脾益氣,健運升清。選用參苓白術散加減。

三、肝腎虧虛:病久肢體痿軟不用,肌肉萎縮,腰膝酸軟,頭暈耳鳴,或二便失禁。舌紅絳少苔,脈細數。治法為虎潛丸加減。

四、陰虛風動:病久四肢痿軟無力,時有顫動,或麻木不仁,心煩失眠,頭暈耳鳴,,舌紅或淡,苔少或光剝,脈細弦或數。治法為鎮肝息風湯或大定風珠加減。

肌萎縮側索硬化症的飲食療法 

▲飲食療法一:加味健步虎潛丸

黃芪、仙靈脾、鹿筋各100克。海龍、海馬、人參、龜版、當歸、杭芍、熟地、枸杞、杜仲、川斷、菟絲子、鎖陽、白術、薏苡仁、陳皮、牛膝、木瓜、秦艽各30克、蘄蛇3條、炙豹骨9克,補骨脂、知母、黃柏、桂枝、羌活、獨活、防風各15克。

共為極細末,水泛為丸,3-9克/日 2-3次。視年齡、體質及病情增減用量。陰虛火旺者慎用。

▲飲食療法二:生髓複痿丸

熟地、桑寄生、淫羊藿、鎖陽、巴戟、桂枝、赤芍各100克,黃芪200克、制首烏、補骨脂、骨碎補、續斷、黨參、白術各120克、蜈蚣10條、鹿角片、馬錢子各150克。共為細末,煉蜜為300丸,1丸/日2次。

▲飲食療法三:益髓湯

生黃芪、熟地、雞血藤各15克,台參、白術、當歸、白芍、鹿角膠(或鹿角霜)、補骨脂、川斷、川牛膝各9克,甘草3克、制龜版、枸杞、菟絲子各12克,鹽知母、鹽黃柏各6克。

肌萎縮側索硬化症的護理建議 

肌萎縮側索硬化症類的痿證的飲食調護理重在增加營養,增強體質。

在主食的基礎上,要加用補益脾腎的八寶粥、龍眼肉粥、山藥粥、海參粥和補益精血的肉食。平時要多食豆芽菜、菠菜、白菜、蘿蔔、番茄等蔬菜,我飲甘泉水、檸檬汁等飲料,尤以牛乳、豐乳為佳。水果宜多食山楂、大棗、橘柑之類。

有飲酒習慣者,可適量飲用果酒,如葡萄酒、啤灑之類。飲食宜五味得當,不可偏嗜。避免暴飲暴食,尤其是飽餐高糖飲食,對週期性麻痹,臨床表現為反復發作的全身性癱瘓患者,應當禁忌。

同時還要注意食品可口,易於消化吸收,特別是對一些吞咽難者,要少食多餐,給予半流質飲食,既有利於吞咽和消化吸收,又避免流質飲食引起的嗆咳。

肌萎縮側索硬化症的食療和康復標準 

肌萎縮側索硬化症類的痿證的飲食調護理重在增加營養,增強體質。

在主食的基礎上,要加用補益脾腎的八寶粥、龍眼肉粥、山藥粥、海參粥和補益精血的肉食。平時要多食豆芽菜、菠菜、白菜、蘿蔔、番茄等蔬菜,我飲甘泉水、檸檬汁等飲料,尤以牛乳、豐乳為佳。水果宜多食山楂、大棗、橘柑之類。

有飲酒習慣者,可適量飲用果酒,如葡萄酒、啤灑之類。飲食宜五味得當,不可偏嗜。避免暴飲暴食,尤其是飽餐高糖飲食,對週期性麻痹,臨床表現為反復發作的全身性癱瘓患者,應當禁忌。

同時還要注意食品可口,易於消化吸收,特別是對一些吞咽難者,要少食多餐,給予半流質飲食,既有利於吞咽和消化吸收,又避免流質飲食引起的嗆咳。

康復的標準

根據康復的程度可分為高水準、中午水準低水準(也稱高標準、中午標準、低標準)。

1)高標準:身心功能獲得顯著恢復,能生活自理或基本自理,或雖然有明顯殘疾,生活不能完全處理,但可經常得到人力或輔助器幫助,殘疾與健康善穩定,不影響重返社會,為社會服務。

2)中等水準:身心功能獲得顯著改善,生活自理或基本自理,但難以堅持學習,未能與社會結合。

3)低水準:身心功能有某些改善,但未能走出家門,重返社會,未能就業。

肌萎縮側索硬化症的預防 

肌萎縮側索硬化症是累及上運動神經元(大腦、腦幹、脊髓),又影響到下運動神經元(顱神經核、脊髓前角細胞)及其支配的軀幹、四肢和頭面部肌肉的一種慢性進行性變性疾病。臨床上常表現為上、下運動神經元合併受損的混合性癱瘓。

肌萎縮側索硬化症類痿證的發生,既可由後天因素所致,也可由先天因素所造成。如進行性肌營養不良症等類似於痿證者,都與遺傳有關。

因此,對於痿證的預防來說,其父母精血是否充盛?身體狀況如何?是否適宜婚配?有無遺傳疾症?都是至關重要的因素。只有父母精血充盛,身體強壯,沒有遺傳疾病,其子先天稟賦良發,才能避免痿證的發生。

因此,痿證重要預防,既要自身保重,又要責之于父母。

此外,肌萎縮側索硬化症類痿證的發生常與自身攝護不慎有關。諸如自然界的濕、寒、熱、暑等六淫邪氣乘機而入,侵害身體而發生痿證,現代醫學多責之於細菌、病毒感染。

因此,預防痿證必須順應四時氣候變化,禦寒保暖、避暑防熱,謹防濕氣。居室應清潔乾燥、通風透光,外出活動要注意氣候寒溫,適當增減衣服,防止感冒。

尤其需要避免久臥濕地或遭雨淋濕,避免出汗後濕衣久著於身。長期在水中作業者,或在歲土太過,濕氣偏盛之年,以及長夏暑濕之季,更當格外注意防止濕氣侵襲,而發痿證。

肌萎縮側索硬化症的護理建議 

肌萎縮側索硬化症類的痿症是肢體筋脈弛緩軟弱廢用的病證。調暢肢體氣血,恢復肢體功能活動是肌萎縮側索硬化症類的痿證調護的關鍵。

肢體活動功能訓練可採用主動練功和被動練功兩種,從內容上可有傳統體育訓練、生活作業訓練等不同。若肢體瘦削枯萎,運動無力,不能步履,臥床階段可採用臥位被動練功,隨時變換姿勢,防止"畸天"發生。繼則採取主動練功訓練,如坐位,立位和步行練功。

也可以根據病情,可選用相應的導引、按摩、氣功以及五禽戲、八段錦等傳統體育鍛煉方法。生活作業方法更為實用易學。若上肢活動障礙者,採用寫字、投擲、接球、彈琴、編織、撥算盤等,若下肢活動受限者,採用踏三輪車、縫紉等作業訓練方法。

肌萎縮側索硬化症類的痿證的飲食調護理重在增加營養,增強體質。

在主食的基礎上,要加用補益脾腎的八寶粥、龍眼肉粥、山藥粥、海參粥和補益精血的肉食。平時要多食豆芽菜、菠菜、白菜、蘿蔔、番茄等蔬菜,我飲甘泉水、檸檬汁等飲料,尤以牛乳、豐乳為佳。水果宜多食山楂、大棗、橘柑之類。

有飲酒習慣者,可適量飲用果酒,如葡萄酒、啤灑之類。飲食宜五味得當,不可偏嗜。避免暴飲暴食,尤其是飽餐高糖飲食,對週期性麻痹,臨床表現為反復發作的全身性癱瘓患者,應當禁忌。

同時還要注意食品可口,易於消化吸收,特別是對一些吞咽難者,要少食多餐,給予半流質飲食,既有利於吞咽和消化吸收,又避免流質飲食引起的嗆咳。

飲食療法

肌萎縮側索硬化症類的痿證的飲食調護理重在增加營養,增強體質。

在主食的基礎上,要加用補益脾腎的八寶粥、龍眼肉粥、山藥粥、海參粥和補益精血的肉食。平時要多食豆芽菜、菠菜、白菜、蘿蔔、番茄等蔬菜,我飲甘泉水、檸檬汁等飲料,尤以牛乳、豐乳為佳。水果宜多食山楂、大棗、橘柑之類。

有飲酒習慣者,可適量飲用果酒,如葡萄酒、啤酒之類。飲食宜五味得當,不可偏嗜。避免暴飲暴食,尤其是飽餐高糖飲食,對週期性麻痹,臨床表現為反復發作的全身性癱瘓患者,應當禁忌。

同時還要注意食品可口,易於消化吸收,特別是對一些吞咽難者,要少食多餐,給予半流質飲食,既有利於吞咽和消化吸收,又避免流質飲食引起的嗆咳。

康復的標準

根據康復的程度可分為高水準、中午水準低水準(也稱高標準、中午標準、低標準)。

1)、高標準:身心功能獲得顯著恢復,能生活自理或基本自理,或雖然有明顯殘疾,生活不能完全處理,但可經常得到人力或輔助器幫助,殘疾與健康善穩定,不影響重返社會,為社會服務。

2)、中等水準:身心功能獲得顯著改善,生活自理或基本自理,但難以堅持學習,未能與社會結合。

3)、低水準:身心功能有某些改善,但未能走出家門,重返社會,未能就業。

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